好醫師新聞網記者游尚智/台北報導圖:臺大醫院次世代基因定序團隊兒童重難症的照護,找出致病原因是最重要也是最困難的一環。在加護病房,病情變化快速,隨時有死亡或嚴重後遺症的威脅,如果不能在短時間內確立診斷,除了影響其預後也造成大量醫療資源的付出。台大醫院今(22)日召開記者會,公布最新基因定序技術,將以往需要費時3個月的間縮短到只要6天。台大醫院醫務秘書賴飛羆教授、小兒部胡務亮醫師、基因醫學部簡穎秀醫師、 基因醫學部李妮鍾醫師所組成的醫療團隊表示,加護病房的病童約5.3%是因為先天遺傳性疾病導致,造成嬰幼兒死亡原因中先天遺傳性疾病佔了23-34%,這其中 20%是由於單一基因突變造成。然而,人類有2萬多個基因,而目前已知至少6000個基因會造成人類疾病,靠傳統的基因定序方法是非常不容易且耗時的,因此,常因無法及早確診而獲致妥適的治療。次世代定序(Next generation sequencing, NGS)是一種新的定序技術,大幅的增加了定序的能力,可以一次定序多個基因,甚至是進行全外顯子或全基因體定序。兒童重難症病患的臨床表現常常沒有特異性,因為90%基因上的突變位於外顯子區域(能夠轉錄轉譯出蛋白質的區域),理論上全外顯子定序是最理想的診斷方法。然而每一個人的全外顯子定序都會看到4萬到10萬個變異點,要從這麼多的變異點中找出一、兩個引起疾病的突變,成為一大難題,以往送出一個全外顯子定序要兩、三個月才能得到結果,完全不符合臨床上的期待。為了能突破這一項困境,臺大醫療團隊在科技部計畫的輔助下,針對兒童重難症的基因診斷,建立了有效率的次世代定序檢測流程,開發序列變異判讀輔助程式。在基因醫學部、小兒部、資訊室與臺灣大學生醫電資所共同的努力之下,提供病患快速全外顯子檢測。目前團隊已分析過60個病人及其父母 ,從送檢至得到結果所需時間縮短為6天,一半以上的患者可以找到致病基因,還有多項疾病在臺灣是第一次發現。現今基因檢測已經可以應用在各個領域,如精準醫療的實行或是藥物代謝速度或是過敏反應之預測。這樣傑出的成績,除了得以快速診斷與提早治療外,也獲得2018年醫策會國家品質獎金獎及科技部未來科技展的肯定。


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